La fibrosi cistica, o mucoviscidosi, è una malattia genetica autosomica recessiva, manifestandosi pienamente soltanto negli omozigoti e con nessuna sintomatologia clinica negli eterozigoti, causata da una mutazione del gene CF che codifica per una proteina chiamata CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) la cui funzione, normalmente, è quella di trasportare il cloro e il sodio (e di conseguentemente l'acqua) attraverso le membrane cellulari a livello della membrana apicaledelle cellule epiteliali delle vie aeree, del pancreas, dell'intestino, delle ghiandole sudoriparee dei vasi deferenti.

Il pancreas è colpito nell' 80% dei casi con un ristagno dei succhi pancreatici nei dotti con formazione di cisti e con una fibrosi che si va a creare attorno a questi (da qui fibrosi cistica). La carenza di succhi pancreatici nel canale intestinale porta a malassorbimento di grassi, e di conseguenza delle vitamine liposolubili, delle proteine e, in minima parte, degli zuccheri. Con il passare del tempo il pancreas, sempre più colpito, secerne in minor quantità insulina portando a una forma di diabete di solito insulino-dipendente.

Il trattamento, per quanto riguarda il pancreas, deve essere continuo per tutto l'arco della vita e si basa su quattro cardini fondamentali: dieta; trattamento digestivo- nutrizionale; terapia medico-chirurgica delle complicanze.

In Italia i nuovi bambini affetti da FC ogni anno sono circa 250. Il gene responsabile è localizzato sul braccio lungo del cromosoma 7. Le oltre 1000 mutazioni finora riconosciute vengono classificate in 6 classi che vanno dal difetto di produzione della proteina al deficit di regolazione o stabilità.